În cel mai mare studiu la nivelul genomului cu privire la diabetul de tip 2, o echipă de cercetători internaționali, condusă de un epidemiolog genetic de la Universitatea din Massachusetts Amherst, a localizat 1.289 de markeri genetici asociați cu diabetul de tip 2 (dintre care 145 sunt nou identificați) și a generat scoruri de risc pentru complicațiile diabetului.
Într-o cercetare publicată în februarie în revista Nature, care avansează înțelegerea moștenirii diabetului de tip 2, oamenii de știință au folosit abordări computaționale de ultimă oră pentru a identifica opt grupuri distincte de variante genetice legate de diabet. Ei au descoperit, de asemenea, asocieri între grupurile individuale și complicațiile diabetului.
”Am încercat să descoperim câteva dintre mecanismele modului de funcționare ale acestor variante genetice – și am făcut-o,” a declarat Prof. Cassandra Spracklen, asistent de biostatistică și epidemiologie la Școala de Sănătate Publică și Științe ale Sănătății.
În cele din urmă, scopul este de a identifica potențiale ținte genetice pentru a trata sau chiar vindeca boala metabolică cronică care afectează mai mult de 400 de milioane de adulți din întreaga lume, potrivit Federației Internaționale de Diabet.
Studiul nou formatei Inițiative Globală de Genomică a Diabetului de tip 2 – a inclus date de la un grup foarte divers de peste 2,5 milioane de persoane, dintre care 428.452 au diabet de tip 2.
„Am găsit opt grupuri de variante asociate diabetului de tip 2 care au fost, de asemenea, asociate cu alți factori de risc pentru diabet – cum ar fi obezitatea și metabolismul lipidic hepatic – sugerând mecanismele pentru modul în care variantele pot acționa pentru a provoca diabet. Și am constatat că multe dintre ele sunt asociate și cu complicații vasculare, cum ar fi boala coronariană și nefropatia diabetică în stadiu terminal, spune Spracklen.
Chiar dacă sunt disponibile tratamente eficiente pentru diabetul de tip 2, opțiunea pentru medicină de precizie adaptată individului este încă limitată. Pentru multe persoane, strategiile de tratament se bazează încă pe încercare și eroare. Înțelegerea mai precisă a mecanismelor bolii, va ajuta la prezicerea riscului persoanelor de dezvolta diabet de tip 2 și va permite intervenția mai rapidă.
„Încercăm să înțelegem cum se dezvoltă diabetul. Și încercăm să înțelegem mai bine modul în care aceste variante genetice funcționează de fapt într-un țesut biologic sau la nivel celular, ceea ce poate duce în cele din urmă la noi ținte și tratamente medicamentoase” , spune Spracklen, adăugând că noua cercetare include date de la cohorte care nu erau disponibile într-un studiu anterior de asociere la nivelul întregului genom, publicat în 2022 în Nature Genetics, pentru care Spracklen a fost co-autor.
Autorul corespondent principal Eleftheria Zeggini, director al Institutului de Genomică Translațională de la Helmholtz München și profesor la Universitatea Tehnică din München, observă cum colaborarea dintre oamenii de știință este esențială pentru evaluarea datelor vaste despre pacienți și pentru obținerea unei înțelegeri cuprinzătoare a variantelor de risc genomic.
„Informația genetică din celulele noastre adăpostește secrete despre riscurile, progresia și complicațiile multor boli. Munca noastră duce la o mai bună înțelegere a mecanismelor biologice care cauzează boli. O mai bună cunoaștere a riscului de progresie a complicațiilor diabetului de tip 2 poate ajuta la punerea în aplicare a intervențiilor timpurii pentru a întârzia sau chiar a preveni aceste afecțiuni medicale debilitante”, spune Prof. Zeggini.
Lucrarea concluzionează: „Descoperirile noastre… pot oferi o cale de optimizare a accesului global la îngrijirea diabetului informată genetic”.
Sursa: News-medical.net
